درباره بیماری سندرم aarskog چه میدانید

درباره بیماری سندرم Aarskog چه میدانید

XlinkRecessive

سندرم Aarskog یک بیماری ارثی است که در قد یک شخص، عضلات، استخوان، اندام تناسلی، و ظاهر صورت تاثیر می گذارد. این سندرم ارثی است .سندرم Aarskog یک اختلال ژنتیکی است که با کروموزوم X در ارتباط است. این بیماری عمدتا مردان را شامل می شود،  زنان نیز ممکن است نوع خفیف آن را  داشته باشد.


نشانگان آرسکوگ-اسکات (به انگلیسی: Aarskog-Scott syndrome) بیماری ارثی نادر با مشخصات قامت کوتاه، اختلالات صورت، اسکلتی و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی می باشد. این سندرم یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است . از جمله ناهنجاریهای این سندرم هیپرتلوریسم، پل بینی عریض، پره‌های پهن و بر آمده بینی، شلی مفاصل، جدابودن لبه داخلی پلکها و دست‌ها و پاهای کوچک است.
انتقال ژنتیکی این بیماری وابسته به X مغلوب است لذا اصولا این بیماری نادر در مردها بیشتر دیده می شود.
جهش ژنتیکی در ژن FGDY1 در باند p11.21 واقع در کروموزوم جنسی X.

تشخیص، پیش آگهی، درمان:

تشخیص احتمالی با معاینه بالینی است. تشخیص افتراقی مهم آن کودکان مادران الکلی می باشد. تشخیص قطعی با تستهای ژنتیکی است.
پیش آگهی بسته به فنوتیپ بیمار متفاوت است و می تواند ضعیف تا خوب باشد.
مانند سایر بیماریهای ژنتیکی درمان دشوار است ولی برخی از عوارض اسکلتی و عضوی با جراحی قابل اصلاح است.

دفعات بازدید : 79