به چه نوع بیماریهایی بیماريهاي متابوليک ارثي گفته میشود

88

اغلب افراد مبتلا به اختلالات سوخت و ساز  ارثی  یک ژن معیوب دارند که منجر به کمبود آنزیم  میشود.  بیماریهای متابولیک ژنتیکی متفاوت است، و علائم  درمان ها و پیش آگهی های آنها باهم متفاوت است.درمان های محدود  برای اختلالات سوخت و ساز ژنتیکی وجوددارد. نقص ژنتیکی ضروری است و باتکنولوژی فعلی نمی توان اصلاح کرد. بيماريهاي بيوشيميايي ارثي هستند که در آنها راه هاي سوخت و ساز مواد مختلف در بدن دچار وقفه مي شود

که عمدتاً به علت اختلال ساختماني ،مقدار يا اختلال عملکرد يک آنزيم ،وسيله نقل وانتقال ماده،غشاء يا جزء ساختماني مي باشد که همه اينها ساختمان پروتئيني دارند ومي دانيم که پروتئين سازي در صورت وجود ژن معيوب يا جهش يافته ،دچار اختلال ميشود.
بايد توجه داشت که نوزادان مبتلا به بيماري متابوليک معمولا در بدو تولد نرمال هستند.به هرحال علائم ونشانه ها شامل خواب آلودگي -بي اشتهائي،تشنج و استفراغ ممکن است حتي چند ساعت بعد از تولد ظاهر شود ولي معمولاً اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافي شير خورده است ظاهر ميشود اين مسئله يعني نرمال بودن موقع تولد اين بيماران را از بيماريهاي ديگر ژنتيکي و بيماريهاي پري ناتال که از همان زمان تولد علامت دار هستند متمايز مي سازد .استفراغ ممکن است شديد بوده وبا استنوزهيپرتروفيک پيلور اشتباه شود .در معاينه فيزيکي نيز علائم غير اختصاصي ولي بيشتر مربوط به گرفتاري سيستم اعصاب مرکزي است.به هر حال بزرگي کبد يافته شايعي مي باشد ونيز گاهي بوي خاصي از مريض به مشام ميرسد که ميتواند به تشخيص بيمار ي کمک کند.به طوري که پزشک اطفال ونوزاد بايد مريض خود ونيز ترشحات او را ببوييد.
دوران بچگي :اغلب علائم بيماريهاي متابوليکي از همان روزهاي اول ظاهر ميشود ولي گاهي اين علائم خفيف بوده واز نظر دور مي ماند ودر نتيجه تشخيص بيماري براهي ماهها وحتي سالها به تعويق مي افتد .عالئم بيماريهاي متابوليکي در دوران بچگي نيز غير اخصاصي بوده وشايع ترين آنها علائم مربوط به سيستم اعصاب مرکزي مي باشد مانند عقب ماندگي ذهني ،اختلال موتور وتشنج، بيماريهاي متابوليک ارثي در هر بچه اي که يک يا چند علامت زير را دارد بايد مطرح شود:
1-عقب ماندگي ذهني ،تاًخير تکاملي ،اختلال حرکتي  يا تشنج که توضيح دار نباشند .
2-بوي خاص بدن بخصوص در بيمايهاي حاد
3-حملات دوره اي استفراغ بدون علت بخصوص اگر در حين آنها بجاي آلکا لوز متابوليک ،اسيدوز متابوليک پيدا شود ومنجر به کاهش هوشياري گردد .
4-بزرگي کبد
5-سنگهاي ادراري

درصورت بروز عوارض حرکتی شناختی و گفتاری درمان توانبخشی نظیر کاردرمانی و گفتاردرمانی میتواند موثر باشد.


دفعات بازدید : 53