چه عواملی باعث سندرم aase میشود؟

چه عواملی باعث سندرم Aase میشود؟

6a7922f5e94f2316622f4253b6a0eeb6

سندروم Aase یک بیماری نقص هنگام تولد است. برای یک کودک مبتلا به سندرم Aase  کاهش تعداد سلول های قرمز خون از بدو تولد و سه استخوان در یک یا هر دو شست به جای دو داشته باشند. برخی از کودکان ممکن است تغییر شکل های اضافی داشته باشد. این وضعیت همچنین سندرم Aase اسمیت و کم خونی مادرزادی سندرم انگشت شستl نامیده می شود.

سندرم  Aase یک اختلال نادر است که شامل کم خونی و برخی ناهنجاری های اسکلتی مفصلی می شود.

نشانه ها

انگشتان کوچک و یا انگشتی وجود ندارد
شکاف سقف دهان
کاهش خطوط پوست در مفاصل انگشتان
تغییر شکل گوش
افتادگی پلک
ناتوانی کامل رشد مفاصل از بدو تولد (بد شکلی انقباض)
شانه های باریک
پوست رنگ پریده
مفصل شست سه گانه ( مفصل کاذب)


دفعات بازدید : 40