درمورد سندرم ترنر چه میدانید؟

800px-45,X

اين سندرم ارثی كه نام دیگرش سندرم XO است. اختلالي كروموزمي است كه فقط بر خانمها  تأثير مي گذارد . به دلیل عدم وجود كروموزم x  يا ناهنجاري در كروموزم X بوجود می آید، ویژگی های آن عبارتند از :
ـ كوتاهي قامت، بيرون زدگي آرنج ها و زانوها، پوست ضخيم و پرده مانند گردن تورم مادرزادي پاها، گردن و دست ها
ـ اعضا تناسلي كودكانه ، عدم بروز دوره ي قاعدگي ، ناباروري
ـ مشكلات قلبي
ـ مشكلات مربوط به رنگدانه هاي پوست
ـ باريك و لاغر بودن استخوان فك فوقاني و كام و رشد نايافتگي چانه
ـ شكاف كام و گودي كام در برخي افراد مبتلا
ـ بد شكلي هاي گوش خارجي شامل بزرگي، پايين تر قرار گرفتن و تقعر گوش خارجي و كوچكي لاله ي گوش
ـ افت شنوايي حسي ـ عصبي كه سندرم ترنر
اين سندرم ژنتيكي كه سندرم XO هم ناميده مي شود. اختلالي كروموزمي است كه تنها بر افراد مؤنث تأثير مي گذارد . به علت عدم وجود كروموزم x (شايع تر است) يا ناهنجاري در كروموزم X (كمتر شايع است) رخ مي دهد، مشخصه هاي آن عبارتند از :
ـ كوتاهي قامت، بيرون زدگي آرنج ها و زانوها، پوست ضخيم و پرده مانند گردن تورم مادرزادي پاها، گردن و دست ها
ـ اعضا تناسلي كودكانه ، عدم بروز دوره ي قاعدگي ، ناباروري
ـ مشكلات قلبي
ـ مشكلات مربوط به رنگدانه هاي پوست
ـ باريك و لاغر بودن استخوان فك فوقاني و كام و رشد نايافتگي چانه
ـ شكاف كام و گودي كام در برخي افراد مبتلا
ـ بد شكلي هاي گوش خارجي شامل بزرگي، پايين تر قرار گرفتن و تقعر گوش خارجي و كوچكي لاله ي گوش
ـ افت شنوايي حسي ـ عصبي كه معمولاً پس از 10 سالگي مورد توجه قرار مي گيرد برخي متخصصان شنوايي شناس افت شنوايي مارزادي را گزارش مي كنند. در حالي كه برخي ديگر عقيده دارند اين موردي پيش رونده است عفونت گوش مياني در بين نوزادان و در سالهاي اوليه كودكي شايع تر است.
ـ عقب ماندگي ذهني
ـ بد عملكردي نيمكره راست مغزي
ـ مشكلات زباني مربوط به افت شنوايي
ـ اختلال در توليد صداهاي گفتاري مربوط به افت شنوايي و ناهنجاري هاي ساختماني صور پس از 10 سالگي مورد توجه قرار مي گيرد برخي متخصصان شنوايي شناس افت شنوايي مارزادي را گزارش مي كنند. در حالي كه برخي ديگر عقيده دارند اين موردي پيش رونده است عفونت گوش مياني در بين نوزادان و در سالهاي اوليه كودكي شايع تر است.
ـ عقب ماندگي ذهني
ـ بد عملكردي نيمكره راست مغزي
ـ مشكلات زباني مربوط به افت شنوايي
ـ اختلال در توليد صداهاي گفتاري مربوط به افت شنوايي و ناهنجاري هاي ساختماني صورت

منبع-http://bushehr-medicine.blogfa.com

دفعات بازدید : 64